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                        由于基因组中存在大量的连锁不平衡,高密度基因,拷贝数变异和大片段复杂重复,如MHC、HLA、STR和免疫 受体基因等,传统的二代测序难以精确检测出这些区域的多态性。三代目标区域测序可针对这些区域序列进行 探针设计、区域捕获,将捕获的DNA片段进行三代测序分析。其优势是可以集中区域,用较小数据量和较低成 本,针对目的基因组区域进行大深度和高覆盖度遗传变异信息检测,全面挖掘变异信息,对疾病诊断和治疗具 有重要意义。

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