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                    交流合作|美国费城儿童医院应用基因组学中心Hakonarson教授、菲沙基因郑辉博士一行到访广东省人民医院

                    发布时间:2019-9-23 15:15:01阅读次数: 分享到:

                            9月20日,美国费城儿童医院应用基因组学中心创始人和中心主任Hakon Hakonarso教授、武汉菲沙基因信息有限公司北京研发中心首席科学家郑辉博士一行到访广东省人民医院、广东省心血管病研究所,就基因突变到精准药物治疗的研究进行探讨,并与广东省心血管病中心、WHO心血管病研究与培训合作中心、广东省华南结构性心脏病重点实验室主任庄建教授,广东省心血管病研究所吴岳恒副研究员等专家进行交流。


                            Hakonarson教授一行参观了广东省心血管病研究所实验室,详细了解该实验室技术平台建设情况。广东省心血管病研究所吴岳恒副研究员向Hakonarson教授一行进行了技术报告,介绍了该所在先天性心脏病的防治网络构建、产前产后检查治疗一体化工作及相关疾病的临床研究进展。Hakonarson教授充分肯定了广东省心血管病研究所的技术实力和取得的科研成果,认为研究所目前有很好的研究基础和临床样本资源,并表示未来可以在多个领域的科研开展合作。


                            在庄建教授主持下,Hakonarson教授介绍了其团队的研究方向和正在开展的科研项目,其研究集中在基因突变和衍生生物标记在临床医学中的应用。Hakonarson教授所组建的费城儿童医院应用基因组学中心(Center for Applied Genomics)致力于捕获有意义的遗传变异,并利用这些遗传变异作为复杂性疾病的基础,在尽早干预和预防疾病的同时,为患者提供精准医学和个体化治疗。


                            随后武汉菲沙基因信息有限公司北京研发中心首席科学家郑辉博士进行了学术报告,介绍了三维基因组学发展的现状和相关技术。并着重阐述了染色质结构在哺乳动物早期胚胎发育和细胞分化以及疾病发生发展过程中的动态变化和功能。通过对多个疾病发生原理的介绍,分析了三维基因组技术在人类疾病研究中的应用和前景。报告结束后,郑辉博士解答了广东省人民医院神经内科、妇产科、中山大学医学院、南方医科大学的多位专家提出的问题,共同探讨了三维基因组学在发育生物学和人类疾病研究中的应用难点及解决方案。



                    广东省心血管病研究所

                           广东省心血管病研究所是一所集心血管病临床医疗、科研、教学三位一体的医学科研机构。其所辖科室是国家心血管疾病临床重点专科和广东省医学重点专科,拥有国家卫健委心血管介入诊疗技术培训基地(冠心病、心律失常、先心病),同时在2009年上述三个专业获得国家质控中心资格,2018年获得中国医师协会“中国心血管疾病介入诊疗培训项目”优秀培训基地称号。冠心病、心律失常、周围血管疾病和成人先天性心脏病的导管诊断和介入治疗是专科的特色。心血管介入治疗不仅在例数上、而且在技术难度与危重症救治方面均达到全国领先水平。近年来,心内科每年收治住院患者17,000例,每天专科门诊患者约1,000多人。每年完成冠心病介入治疗约6000例,射频消融治疗心律失常约1,500例,永久起搏器植入约700例,结构心脏瓣膜介入治疗约200例,主动脉腔内隔绝术治疗主动脉夹层/动脉瘤约200例。


                    费城儿童医院应用基因组学中心

                            费城儿童医院应用基因组学中心(Center for Applied Genomics, CAG)成立于2006年,投资4,000万美元,是医院研究项目中最大的单项投资。Hakonarson教授作为CAG创始人及主任致力于将基础科学研究转化为临床应用。迄今为止,CAG已经建成了全球最大的儿童罕见病、精神疾病基因数据生物样本库,拥有超过100,000名儿童和30,000名父母样本。通过合作,CAG收集了450,000个样本的基因数据和电子病历,组建了拥有 70名世界顶级科学家和医师的儿科精准医学转化研究团队,活跃在儿科复杂疾病和罕见遗传病领域。Hakonarson教授已发表超过750篇《科学引文索引》(Scientific Citation Index,SCI) 学术论文,个人论文的总引用次数超过7.1万次,论文H指数(H-index) 为123。除科研以外,Hakonarson教授依然活跃在临床第一线,并且指导超过100名博士生、住院医师以及新进科学家。因为他杰出的贡献,2017年哈克纳森教授获得了费城儿童医院基因研究讲座教授的称号。


                    菲沙基因

                            菲沙基因是一家集二代和三代测序技术服务、三维基因组学技术服务、基因组医学服务、生物信息软件开发、生物信息技术服务、基因组数据库搭建、基因检测技术研发等生物信息上下游产业于一体的高新技术企业。菲沙基因总部位于武汉国家生物产业基地,在浙江嘉兴成立了华东总部,在广州建设了转化医学中心,在北京设立了研发中心。郑辉博士作为菲沙北京研发中心首席科学家,精通表观基因组学分析,尤其擅长ChIP-seq、RNAseq、ATAC-seq、Hi-C和DNA甲基化等高通量测序结果分析技术。郑辉博士以第一作者身份在Nature、Molecular Cell、Genome Biology等国际或领域高水平期刊上发表论文多篇,总被引数超过500次。


                            “以生物信息学助推生命科学的研究,以基因组医学促进人类健康的发展”是菲沙基因的使命;“成为生物信息学领域的引领者”是菲沙基因的愿景。菲沙期望与各领域的专家合作,制定解决方案,提供快速、准确、专业的服务,共同迎接生命科学研究中的挑战。



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