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                    产品介绍
                    产品介绍

                        菲沙-NGS-实体瘤全外显子测序是利用液相探针目标区域捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。菲沙-NGS-实体瘤全外显子测序在全外显子覆盖的基础上,增加与实体瘤相关的600多个基因、6个HLA基因,38个融合基因内含子区域和15个MSI位点的更高深度覆盖,从而提高常见和罕见变异检测的灵敏度。

                        检测变异类型:单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)和拷贝数变异(CNV)4种变异类型。

                        菲沙-NGS-实体瘤全外显子测序能更全面了解肿瘤的基因突变位点,并确定肿瘤的分子分型,有助于更为准确地了解肿瘤的性质,指导肿瘤治疗以及判断治疗效果,从而达到肿瘤精准有效治疗的目的。


                    检测内容


                    临床应用方向

                        全外显子测序在人类疾病中的应用越来越广泛,在实体瘤中的应用也越来越多,由于与疾病相关的大部分功能性变异基本集中在染色体的外显子区,外显子测序可以快速有效地发掘肿瘤的致病基因或易感基因,运用全外显子测序研究肿瘤在基因水平上的临床诊断和分型,对于全面揭示疾病的发生发展机制,寻找治疗靶点以及个体化治疗有着重要的指导意义。那么全外显子测序在实体瘤的应用中主要体现在以下几个方面:

                    1、完整覆盖全外显子2万多基因,检测各种常见及低频基因突变信息,最大限度的探索肿瘤致病机理及发生发展机制,进行驱动基因的前瞻性研究;

                    2、利用WES探索肿瘤的起源与克隆演化;

                    3、利用 WES寻找肿瘤早期诊断标志物及分子靶点。


                    适用人群

                        适用于全部实体瘤患者(初诊、耐药及复发患者),尤其适用于以下人群:

                    1、需要全面评估免疫抑制剂用药、靶向用药、化疗用药疗效和疾病预后的实体瘤患者;

                    2、典型驱动基因突变为阴性的实体瘤患者;

                    3、原发病灶不明,全身多发肿瘤或转移、家族有多肿瘤发生家族史、无法或难以确诊的肿瘤患者。


                    样本送样要求


                    送样流程


                    报告周期

                    7-10个自然日

                    农学科研
                    表观遗传
                    基因组
                    重测序
                    转录调控
                    微生物
                    生物信息学服务
                    医学临检
                    实体瘤基因检测
                    血液肿瘤基因检测
                    心血管精准用药基因检测
                    单基因遗传病检测
                    病原微生物产品
                    医学科研
                    三代测序技术
                    单细胞测序技术
                    二代测序技术
                    三维基因组学技术
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