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                    产品介绍
                    产品介绍

                        可一次对人类基因组中的18000多个外显子区进行检测,主要针对OMIM数据库中明确致病的3678个基因共5330多种单基因遗传病进行解读(可知情选择与主诉无关的ACMG推荐报到的59个基因),快速找到单基因遗传病的致病突变及携带情况,辅助疾病诊断。


                    检测内容


                    产品优势

                    1、全面:

                        定制panel:680余种疾病亚型和480个相关基因;

                        全外显子组:基因数目>20,000;疾病种类约5000种;

                        突变类型包含SNV,Small Indel等。

                    2、精准:

                        测序准确率>99%;

                        测序覆盖度>95%。

                    3、实惠:

                        家系检测价格更优;

                        免费的一代验证;

                        可享受专业的遗传咨询服务。

                    4、专业:

                        采用领先的生信分析平台,整合HGMD、OMIM等权威数据库和内部数据库进行变异分析;

                        依据国际权威指南ACMG,结合分子诊断专家董久源教授经验,出国际化标准的报告单及优质的遗传咨询。


                    适用人群

                        1、单基因遗传疾病患者;

                        2、单基因遗传疾病疑似症状的患者;

                        3、 家族中有单基因遗传疾病病史的人群。


                    检测意义

                    1、辅助诊断

                        为疑似单基因遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊。

                    2、鉴别诊断

                        为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测,确定具体疾病型别。

                    3、生育指导

                        为有不良生育史或有相关家族病史的夫妇做基因检测,为产前诊断/PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据。

                    4、风险评估

                        在孕前/孕早期进行隐性遗传病致病突变携带者筛查,评估生育患儿的风险,通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的发生。

                    5、指导治疗

                        是进行基因治疗、无义突变抑制治疗,基因编辑治疗等新治疗手段的必要前提。


                    检测模式(针对二代测序产品)

                    1、先证者模式:

                        仅对先证者进行二代测序,通过sanger测序验证其他家庭成员的变异情况。满足sanger验证规则的位点sanger测序验证免费。

                    2、核心家系模式:

                        对先证者及其父母进行二代测序,结合遗传方式分析确认新发变异、复合杂合变异。能从一定程度上降低对表型的依赖,有效提高检出率。满足sanger验证规则的位点sanger测序验证免费。


                    样本采集及运输要求

                    农学科研
                    表观遗传
                    基因组
                    重测序
                    转录调控
                    微生物
                    生物信息学服务
                    医学临检
                    实体瘤基因检测
                    血液肿瘤基因检测
                    心血管精准用药基因检测
                    单基因遗传病检测
                    病原微生物产品
                    医学科研
                    三代测序技术
                    单细胞测序技术
                    二代测序技术
                    三维基因组学技术
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